局灶性真皮发育不良是西班牙罕见的临床遗传性疾病MarEscudero-Góngora医生等人最近在这里PediatrDermatol本文报道了新生儿局灶性真皮发育不良的典型病例。
病例介绍
孩子足月生新生儿,出生时多发糜烂和水泡,沿着Blaschko线分布。产前超声检查表明缺趾畸形,出生时脐带肿胀,手术矫正后无并发症。母亲无妊娠并发症,儿童家族史无特殊。
皮肤科检查显示左小腿糜烂和水泡(图1),右肘和右躯干沿Blaschko线有红斑萎缩区,左手掌4处大疱(图2),另有斑片状脱发(图3)和甲状腺发育不良。
图1左腿糜烂和水泡
图2左手掌大疱
图3斑片状脱发
儿童同时有缺趾畸形(图4),双侧发育不良。眼科检查显示左眼缺损。余体检没有异常。
图4缺趾畸形
局灶性真皮发育不良,皮肤活检显示真皮萎缩,并伴有脂肪组织。疱疹液行疱疹病毒PCR检查结果为阴性。发现分子学检测。PORCN基因c.1094G>A这是之前报道的致病性突变。
最终诊断为灶性真皮发育不良(focaldermalhypoplasia)。4月份随访后,皮损演变为萎缩性斑片,无其他系统受累。
病例学习
局灶性真皮发育不良也称为局灶性真皮发育不良Goltz综合征,是PORCN由基因突变引起的罕见X连锁显性遗传性皮肤病。异常发育来自外胚层和中胚层,临床表现多样,具体表现为女性X染色体随机失活或两性合子后随机细胞嵌合有关。在这种情况下,儿童不仅有线性水泡,还有其他皮损Blaschko线分布表明发病可能与合子后体细胞嵌合有关。
既往已详细阐述了该病的皮肤和皮肤外观。一些学者总结了18例16月至55岁患者的临床表现,并提出了该疾病的诊断标准。
临床诊断标准包括3个以上特征性皮肤变化和1个以上特征性肢体畸形。特征性皮肤变化包括先天性斑片状皮肤发育不良、先天性结节性脂肪疝、沿线性脂肪疝Blaschko先天性色素沉着或先天性色素沉着、毛细血管扩张和先天性甲啉发育不良。特征性肢体畸形包括缺指/趾畸形、横向肢体缺损、并指、少趾和明显的长骨复位缺损。
除上述皮肤和骨骼表现外,患者还可能有其他异常。其他皮肤的表现包括皮肤状瘤、干燥异常和斑片状脱发。眼部异常包括缺损、斜视、急性小眼、无眼、白内障和眼睑状瘤。颅面畸形包括面部不对称、小头畸形、牙齿畸形和脱位咬合。泌尿生殖系统异常表现包括会阴短、双侧发育不良和外阴状瘤。儿童也可能有身材短、体重低和行为异常。
疱疹病毒感染等局灶性真皮发育不良鉴别诊断X缺指/趾畸形等连锁遗传性皮肤病-疱疹病毒PCR疱疹病毒感染可以通过检测阴性来消除。色素失禁是NEMO基因突变引起的皮肤特征性表现,组织学变化引起嗜酸性海绵水肿。缺指/脚趾畸形-外胚层发育不良为TP63由基因突变引起的,这类患者可能缺乏指/趾畸形、唇腭裂(伴或不伴腭裂)和外胚层发育不良,常受皮肤、头发、牙齿和汗腺的影响。
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