最近,来自美国的lshii医生等人在DermatologyOnlineJournal一篇文章报道了甲下无色素黑素瘤病例的延误诊断,一起学习。
病例介绍
患者为69岁高加索男性,因左拇指甲外伤后疼痛、变形5年就诊。曾于外院诊断为甲真菌病,给予外用和口服抗真菌药物以及拔甲治疗,治疗后无改善。
可见甲板增厚发黄,纵向隆起,外侧小棘刺,尺侧甲床甲板缺失(见图1),近端甲褶无色素沉着。
图1患者最初表现为左拇指纵向隆起,甲板黄色,角化过度
2月份伊曲康唑冲击治疗后,对患者进行甲板真菌培养,有滑念珠菌生长,无改善。随访期间,患者接受拔甲治疗,活检近端甲皱,甲床或甲母质无特殊异常。PAS染色被认为是皮肤癣菌,然后患者接受氟康唑治疗。2月后,患者的尺侧甲床出现在远端5mm质软紫红色丘疹(图2)。
图2随访2月时,甲床远端尺侧出现质软紫红色结节
丘疹活检,组织病理显示为肢端无色素黑素瘤。患者最终接受了部分截肢(截指)治疗,截肢范围为左拇指第一指间关节。然后组织学再次证实是肢端无色素黑素瘤,分期为IIb期,T3bNxM0,Breslow深度为4mm,4//mm2,无脉管和外周神经受累(图3)。免疫组化S100(图4)和MelanA阳性染色PET-CT检查无代谢活动灶或转移性病灶的证据。
图3A.截肢手指HE染色(×20);B.截肢手指HE染色(×400)
图4截肢后免疫组化染色,S100阳性(×20)
病例学习
甲单位黑素瘤临床罕见,约占高加索人种黑素瘤的1%~3%。尽管Hutchinson征和黑甲有助于诊断,但黑素瘤的临床表现可能不具特异性,与其他疾病相似,容易导致诊断延误,预后较差。
有20%~33甲下黑素瘤为无色素黑素瘤,其诊断更具挑战性,患者在诊断前经常接受多种其他药物或手术治疗。
对于本例患者,黑素瘤的诊断延误存在多方面原因。患者临床缺乏黑素瘤的典型体征,最初甲床和甲母质活检未见可疑病灶。此外,患者还检测出滑念珠菌和皮肤癣菌,多次按照甲真菌病治疗。甲营养不良可能与黑素瘤有关,但当时考虑为真菌感染继发性改变。
本病例表明,持久性单甲营养不良或单甲真菌病治疗失败者可能需要额外检查,以确认甲营养不良的潜在原因,因为这可能是无色素黑素瘤累及甲单元的表现。
甲下黑素瘤通常预后差,尤其是Breslow深度为2.01~4mm为降低复发风险,建议切除病人1~3mm。不幸的是,为了满足这一推荐要求,最合理的治疗选择是截指手术。患者接受了左拇指截肢治疗,以尽量降低黑素瘤的诊断延误和复发风险。
简而言之,本文报告了甲下无色素黑素瘤病例,多次无效,最终通过组织病理和免疫组化检查进行诊断。临床医生应注意甲下无色素黑素瘤的表现,并尽快进行可疑病变的活检和诊断。
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